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产前诊断中心简介

  2006-12-15 16:48:07  浏览:8637次 页面功能 【字体: 】 【关闭
 
 
    孩子是家庭的希望,是欢乐的源泉。为了让每一对年轻的父母都能拥有一个健康的宝宝,南京市鼓楼医院产前诊断中心将更多的关注投入到孕妇的孕期产检上。
 
    产前诊断中心包括超声室,唐氏筛查室,遗传咨询室,细胞遗传室及分子遗传室。
  
    超声室拥有数台国内最为先进的超声仪以及多位经验丰富的超声专家。他们凭借高超的技术及一丝不苟的工作态度,得到了病人的称赞与信任。由于超声室全体工作人员本着对病人认真负责的态度,对待疑难病例从不轻易放过,使 超声室逐渐成为周边三甲医院的转诊中心。有这么一个例子:一孕妇于当地医院做B超,结果示头颅结构不清。为明确诊断,来鼓楼医院重新进行超声筛查,结果超声清楚地显示腹中胎儿有鼻骨缺失,前脑无裂等多处头颅畸形。接诊主任看到超声报告后当即给该孕妇做了脐血穿刺,胎儿染色体分析显示为13-三体综合征(13号染色体多了一条)。该孕妇于我院实施了引产手术,进一步证实了胎儿头颅部的畸形。
 
    唐氏筛查也是产前检查相当重要的一部分。我院唐氏筛查室承担着南京及周边地区大部分孕妇的唐筛工作。唐氏筛查是结合孕妇外周血中的各项指标值来估计胎儿患先天愚型、13-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险值。虽然这只是妊娠早期的筛查项目,但是筛查结果却对胎儿异常的早期诊断有着很高的参考价值。前不久,六合区一孕妇来我院做唐氏筛查,开放性神经管缺陷一项显示高风险(达1/10),B型超声诊断存在脊柱裂,孕妇引产后,证实胎儿患有脊柱裂。通过对筛查阳性的胎儿进行的羊水、脐带血染色体分析或超声检测,能够进一步确诊是否存在相应的异常或畸形,以利于及时采取预防措施,有效防止患儿的出生。
 
    遗传咨询室由妇产科资深主任长期坐诊,针对胎儿发育异常、唐氏筛查高风险、遗传性疾病的诊断及遗传咨询、不孕不育、孕期用药等多种问题,给病人提供专业的建议。同时亲自为有需要做羊水,绒毛或脐血穿刺检查的孕妇实施手术。
  
    细胞遗传检测室有多位经验丰富的医师,主要致力于开展染色体的检查,可帮助不良妊娠史、不孕不育夫妇查明原因,对疑有发育异常的胎儿进行羊水、绒毛和脐带血染色体分析检查,以助确诊。我室近期接诊一曾生育智力低下患儿的孕妇,患儿和胎儿的染色体核型为同样的异常核型(均为染色体的不平衡易位),成功地为该家庭进行了产前诊断。
  
   在江苏省率先开展了多种遗传性疾病的基因诊断和产前诊断,如假性肥大型进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、少弱精、无精症、性发育异常等多种疾病。工作伊始,已经为3个生育进行性肌营养不良患儿的家庭进行了DMD基因诊断和产前诊断;为多例少弱精、无精症患者查明生精障碍原因,为是否能够有效进行辅助生殖(试管婴儿)提供可靠信息。
  
    产前诊断中心自成立以来,已经接收了来自江苏、安徽、江西等各地的患者,颇受各方关注,为进一步提高自己的专业技术和诊疗水平,让更多的人认识到产前诊断的重要性,我们将举办国家级产前诊断培训班,并邀请国内资深专家前来授课,受到了广大同仁的热烈欢迎。

   “提高人口素质,减少出生缺陷的发生率”,对遗传性疾病准确、快速的诊断及产前诊断提出了更高的要求,任重而道远,我们将不断学习新理论、新技术,竭诚为广大人民群众提供高质量的遗传服务!

 

产前诊断中心门诊时间
 
      胡娅莉教授门诊:周一上午,周二下午
 
      王志群主任门诊:周一下午,周三下午
 
      李洁主任门诊:周一下午,周二上午,周五上午
 
      遗传咨询门诊:  周一至周五全天
 
      产前筛查(唐氏筛查):周一至周五全天
 
      羊水、脐血、绒毛染色体检查:周二,周三(上午行术前检查及医患沟通,下午手术)
 
      外周血染色体检查:周一,二,四,五全天
 
      分子检测(基因诊断):周一至周五全天采样
 
      超声筛查: 周一至周五全天(由于病人较多有时需预约)

     地   址: 门诊四楼(南京市中山路321号)

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