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产前诊断中心开展的新项目

  2007-6-22 21:01:45  浏览:6500次 页面功能 【字体: 】 【关闭
 

伴随科技的进步,人们对疾病的认识也不断地获得更新。曾经认为是“怪病”的一些先天性异常、或某些原因不明的疾病,现在有许多都证明与遗传因素相关。

  例如大家最熟悉的“唐氏综合征”,就是一种最常见的染色体病,其原因是由于患儿体内的细胞中多了一条21号染色体,因此也称作“21-三体综合征”。

   再如,在某些家庭里,连续出生不能坐、立全身肌肉萎缩的患儿,是由于这些不幸的孩子遗传了来自父母所携带有突变的基因,从而成为“进行性脊髓性肌萎缩”的患者,这种疾病是较为常见的单基因病基因病之一。还有一些大家比较熟悉的疾病,如糖尿病、高血压等都与遗传因素有关,而且不只由一种基因控制,同时还受到环境因素的影响,这样的疾病也称为多基因病。


   在检测技术不发达的年代,生育过类似患儿的父母,只能将生育健康宝宝的希望寄托在命运的赌注上。但是在检测技术日趋成熟和日益先进的今天,不仅有病的患儿可以得到明确的诊断,而且还可以为这样的家庭进行产前诊断,即在胎儿出生之前,利用适当的技术来检测胎儿是否是一个健康的宝宝,防止再次出生患儿,减轻家庭的精神压力和经济负担。


   几年来,在鼓楼医院妇产科遗传室(产前诊断中心),常规进行染色病诊断和产前诊断,前来进行遗传咨询的患者和家庭日益增多,对我们科室所提供遗传服务的要求也不断升级。现在就向各位朋友宣布一个好消息,为了满足基因病患者对遗传服务的需要,我室已做好准备,开展一些常见的单基因病的基因诊断和产前诊断,并提供遗传咨询服务。可为进行性假性肥大型及营养不(DMD/BMD)、进行性脊髓性肌萎缩、某些智力低下(如,脆性X染色体)、少精弱精症等患者提供遗传咨询和基因诊断服务。


   欢迎有类似情况患者的家庭来就诊咨询,全体遗传室(产前诊断中心)的医务工作人员将竭诚为您服务。

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