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无创产前检测(NIPT)

  2017-12-19 9:54:47  浏览:21次 页面功能 【字体: 】 【关闭
 
     无创产前检测(NIPT)是针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测项目。染色体非整倍体是目前临床上最常见的染色体疾病,其发生具有偶然性和随机性,发病率随孕妇年龄的增高而升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法就是通过产前诊断咨询、产前筛查及产前诊断,尽早发现并解决问题。
    依托高通量基因测序技术,NIPT可以对唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三种染色体非整倍体疾病进行较为准确的检测。这一检测的实现仅需抽取孕妇10mL静脉血,通过对母体静脉血的游离DNA(其中包含胎儿游离DNA)进行深度测序,并进行生物学分析,根据从中得到的胎儿遗传信息,判断胎儿是否患有染色体非整倍体疾病。
    适用时间:检测时间12+0-26+6,最佳检测时间12+0-22+6。
    适用人群:一、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇。二、有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)。三、就诊时孕妇达孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
    慎用人群:一、产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。二、孕周<12周的孕妇。三、高体重(体重>100千克)孕妇。四、合并恶性肿瘤的孕妇。
    不适用人群:一、染色体异常胎儿分娩史夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。二、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对检测和诊断结果会造成干扰的。四、各种基因病的高风险人群。
    NIPT检测注意事项:一、对结果为低风险的孕妇,应提示此检测并非最终诊断,不排除漏检可能,且不能排除其他染色体疾病。二、对结果为高风险的孕妇,建议其进行后续介入性产前诊断;不应仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。三、如存在胎儿影像学检查异常,无论该检测结果是低风险还是高风险,都应当进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。
    检测后,检测单位将对孕妇进行追踪随访,内容包括:妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断。 
                                                                    作者:王皖骏
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